Este é o primeiro estudo de baixo custo a analisar o genoma de vários indivíduos, com o objectivo de descobrir o risco que têm de contrair dezenas de doenças, bem como prever potenciais respostas ao tratamento. Os genomas humanos carregam duas cópias de cada gene - uma herdada de cada progenitor - pelo que os cientistas puderam determinar exatamente o que cada progenitor doou a cada filho.
"Com a queda contínua do custo de sequenciamento do genoma, análises de rotina ao genoma podem ser o futuro da medicina", afirma Euan Ashley, médico, professor assistente de medicina cardiovascular e principal autor do estudo publicado a semana passada na PLoS Genetics. Este projeto melhorou ferramentas computacionais que fornecem interpretação médica de genomas e material para previsão.
"Este trabalho rebenta com os limites da nossa compreensão dos genomas individuais, adicionando a força da genética da família", disse Rochelle Long, diretora do National Institute of Health Research Network Pharmacogenomics, em entrevista a Susan L. Young da Universidade de Stanford. "Este avanço promete uma nova era para a medicina personalizada na qual as pessoas serão capazes de tomar decisões informadas sobre o tratamento médico com base nos seus riscos genéticos individuais."
Estudante de liceu descobre o segredo da recombinação genética
A análise da sequência permitiu identificar com maior precisão onde é que, ao longo da cadeia de ADN, os cromossomas dos pais se misturaram antes de serem passados à nova geração, um processo conhecido por "recombinação genética". A filha da família objeto de estudo, que, tal como o seu pai, é co-autora do artigo científico, iniciou a análise da recombinação genética como um projeto para os tempos livres, em casa, ainda durante o liceu.
A investigação começou depois de a família californiana identificar a predisposição familiar geral para a coagulação do sangue e decidir explorar a sua genética, inicialmente por conta própria. Em 2003, o pai da família, John West, sofreu duas embolias pulmonares (coágulos de sangue no pulmão) e começou a temer ter passado o risco de coagulação aos filhos. Uma análise do genoma revelou que a sua filha, Anne, tinha herdado os mesmos riscos. Agora, armada com o extenso conhecimento dos seus riscos genéticos, pode evitar os problemas vividos pelo pai com algumas mudanças de estilo de vida simples.
"A quantidade de dados é muito grande e intimidadora, mas se analisar os dados ponto por ponto, o próximo passo na investigação geralmente revela-se", disse Anne West em entrevista. Identificou a origem e as implicações de algumas variantes da doença em genomas da família e apresentou o seu trabalho numa conferência científica nacional, o que lhe valeu um estágio no laboratório de genética na Universidade de Harvard. Para analisar maiores quantidades de informação, John West contactou o cardiologista Stanford Ashley e outros colegas para entrarem na investigação.
Equipa de investigadores abre empresa para sequenciar genomas familiares
No ano passado, Ashley liderou uma equipa que publicou a primeira interpretação médica de um genoma humano completo e as ferramentas desenvolvidas nesse estudo foram reforçadas para explorar os riscos de doença da família West. Foi possível identificar múltiplas variantes em genes relacionados com a coagulação, perceber a dosagem de anticoagulantes que John West tomava, e prever a dosagem que Anne poderá precisar um dia.
A sequenciação dos genomas desta família custou cerca de 30 mil euros (40 mil dólares) por cada um, mas agora, há empresas a oferecer serviços semelhantes por cerca de três mil euros (quatro mil dólares) e o preço deverá cair à medida que as tecnologias melhoram. Isso significa que muito mais pessoas poderão sequenciar o seu genoma para prevenir problemas médicos.
"Muitas pessoas contactam-nos para pedirem ajuda para analisar os seus genomas, mas como somos um laboratótio académico, não temos capacidade para o fazer. A indústria terá que ser envolvida", explica Euan Ashley que, juntamente com Atul Butte, médico e professor de sistemas de medicina para a pediatria, Russ Altman, médico e professor de genética e bioengenharia, John West e o co-autor do estudo, Mike Snyder, professor de genética, começaram uma empresa de biotecnologia chamada Personalis, através da qual pretendem oferecer análise e gestão do sequenciamento do genoma.
Por: grupo 6
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