SUS oferecerá Aconselhamento Genetico para a população

O Sistema Único de Saúde (SUS) passará a oferecer aconselhamento genético a todas as pessoas e famílias com risco de desenvolver doenças geneticamente determinadas ou anomalias congênitas. O procedimento faz parte da Política de Atenção Integral em Genética Clínica, que vai estruturar essa atenção especializada na rede pública de saúde. A portaria foi publicada nesta quarta-feira, dia 21. Atualmente, existem 18 procedimentos relacionados à genética incluídos na tabela do SUS. Com a política, passarão a ser oferecidos procedimentos de três grupos de problemas que concentram mais de 80% do total de agravos em genética clínica.

Esses três grupos são: 1) anomalias genéticas (palato fendido, defeitos do tubo neural, pé torto, luxação no quadril e amputação parcial); 2) erros inatos do metabolismo, como intolerância a lactose e alterações na produção de enzimas, como fenilcetonúria (doença em que o paciente não metaboliza o aminoácido fenilalanina e que pode provocar retardo mental); 3) deficiências mentais (Síndrome de Down).

Para o coordenador de média e alta complexidade do Departamento de Atenção Especializada do Ministério da Saúde, Joselito Pedrosa, o aconselhamento, a orientação e a informação genética – eixos estruturantes da política – permitem a tomada de decisão sobre a reprodução segura. “Além disso, o atendimento em genética clínica é um procedimento que envolve a família, daí a necessidade de uma assistência por equipe interdisciplinar e multiprofissional, que potencializa os resultados da atenção, prestada por meio de um tratamento mais adequado”, disse.

Rede – Atualmente, o SUS possui uma rede de atenção com 1.032 serviços que realizam algum tipo de atendimento ambulatorial e/ou laboratorial em genética clínica, dos quais 167 são ligados a universidades. Os hospitais universitários são responsáveis por cerca de 63% do total de atendimentos laboratoriais. A partir da implementação da política, a idéia é ampliar de forma gradativa a expansão dos serviços – 30% em 2009, 30% em 2010 e 40% em 2011. Para expandir o atendimento, o Ministério da Saúde e a Sociedade Brasileira de Genética Clínica vão apoiar a capacitação de médicos geneticistas e outros profissionais de saúde especializados na área. 
 
Fonte: Ministério da Saúde

http://www.sbac.org.br/pt/conteudos/qualinews/noticias/newsletters/qe0025.htm

Por: grupo 5

Com células-tronco, futuro da Medicina está chegando, diz cientista

Células podem se transformar em tecidos e remédios poderão ser criados.”

“Brasileiros entram em 'grupo de elite' ao produzir células sem embriões.

Cientistas brasileiros produziram, pela primeira vez, células-tronco idênticas às embrionárias, mas sem o uso de embriões, e entraram para um "grupo de elite" da comunidade científica internacional.

De acordo com o  Jornal Nacional,

Cientistas japoneses já haviam conseguido resultado igual em 2007. Os pesquisadores brasileiros chegaram ao mesmo resultado menos de um ano depois.

Para o neurocientista brasileiro Steven Rehen, o futuro da medicina está chegando. Ele e o biomédico Martin Bonamino, do Instituto Nacional do Câncer, criaram um tipo de célula-tronco que abre portas para novos tratamentos.

"A médio e a longo prazo a gente pode estar gerando material de reposição para tratar doenças cardíacas, lesão de medula, doença de Parkinson, entre outras doenças que tenham exatamente a identidade do paciente", disse Steven Rehen.

A pesquisa começa com a retirada de células de qualquer parte do corpo. No caso brasileiro, eram células renais. Nelas, foram introduzidos quatro genes diferentes e a célula começou a se modificar, como se ela fosse reprogramada. A exemplo de um computador que ganha novas funções. 

Por: grupo 7

Tomates transgênicos roxos protegem contra o câncer

Londres, 26 out (EFE).- O consumo de tomates roxos, modificados geneticamente para que tenham altos níveis de antocianinas, protege contra o câncer e várias outras doenças, segundo a revista científica britânica "Nature Biotechnology".A ingestão de alimentos com antocianinas, pigmentos antioxidantes produzidos por algumas plantas, contribui para a proteção contra um grande número de doenças humanas.

No entanto, os níveis destas substâncias nas frutas que mais são consumidas normalmente não são suficientes para conseguir essa proteção.Uma equipe do John Innes Centre, em Norwich (leste da Inglaterra), incluiu dois genes da espécie Boca-de-leão (Antirrhinum majus), rica em antocianinas, no genoma do tomateiro.

Estes espécies deram tomates com polpa e pele arroxeadas e com um nível de antocianinas similar ao existente em amoras e mirtilos.A expressão dos dois genes procedentes da Boca-de-leão potencializou a capacidade dos tomates de atuar como antioxidantes hidrófilos.

A equipe de pesquisadores, liderada por Cathie Martin, incluiu os tomates transgênicos na dieta de ratos de laboratório propensos a desenvolver câncer, o que prolongou substancialmente a vida dos animais.Os cientistas explicam que a inclusão destes tomates na dieta humana seria uma "forma fácil" de aumentar a ingestão de antioxidantes e melhorar a saúde.


Fonte:

http://g1.globo.com/Noticias/Mundo/0,,MUL836846-5602,00-TOMATES+TRANSGENICOS+ROXOS+PROTEGEM+CONTRA+O+CANCER.html

Por: grupo 3

Projeto pretende descobrir genoma de 5 mil espécies de insetos

Custo do sequenciamento em queda torna meta viável, dizem cientistas.
Um dos objetivos é conhecer mais sobre pragas e ameaças aos humanos.

O genoma de 5 mil insetos e outros tipos de artrópodes será descoberto e estudado por um grupo de cientistas nos próximos cinco anos. Conhecida como Projeto Genoma de Insetos 5000 (i5k), a iniciativa foi lançada em 2011 para que entomologistas possam conhecer mais sobre a biologia desses animais e como controlá-los quando causam ameaças à saúde, aos alimentos e à economia.
O projeto foi detalhado em entrevista de quatro dos membros publicada na última edição da revista "American Entomologist". Lançado em março, após uma carta assinada por dez membros - a maioria norte-americanos - à revista "Science", o i5k agora busca colaboradores de todo o mundo para indicações sobre qual inseto deve ser sequenciado.
Os interessados poderão se cadastrar no site http://arthropodgenomes.org/wiki/i5K para participar do projeto. Um dos focos do grupo está na reunião de dados que permitam estudar melhor a resistência dos invertebrados a inseticidas.
Como o sequenciamento gnômico fica mais barato com o passar dos anos, os organizadores esperam que o conhecimento sobre os genes dos 5 mil artrópodes possa resultar na melhora das técnicas de controle de pragas ou mesmo na preservação de espécies menos resistentes como as abelhas.

Fonte: G1

Por: grupo 6

Meteoritos contêm componentes de DNA criados no espaço, diz NASA

Pesquisadores da NASA (agência espacial americana) encontraram provas de que os meteoritos podem conter estruturas de DNA que foram geradas no espaço.

Componentes de DNA são detectados em meteoritos desde os anos 1960, mas os cientistas tinham dúvidas se eles realmente se originavam no espaço ou se vinham por meio de uma contaminação de vida terrestre.

"Pela primeira vez, provas nos dão a certeza de que estes compostos de DNA foram de fato criados no espaço", diz Callahan, autor do estudo publicado na versão on-line do "PNAS", na segunda-feira (8).

Anteriormente, cientistas do Centro Espacial Goddard descobriram aminoácidos em amostras do cometa Wild 2, além de vários meteoritos ricos em carbono.

Os aminoácidos são usados na produção de proteínas, moléculas essenciais à vida, que estão presentes em tudo, desde estruturas capilares até enzimas --catalisadores que aceleram ou regulam reações químicas.

Os dados mais recentes indicam que determinados componentes de DNA chamados de nucleobases --blocos de construção do código genético-- chegam à Terra por meio de meteoritos em uma diversidade e quantidade que supera a anteriormente imaginada.

Essa descoberta significa que o ambiente interno de asteroides e cometas é capaz de abrigar moléculas biológicas essenciais.

No novo estudo, um grupo analisou amostras de 12 meteoritos ricos em carbono, nove dos quais foram retirados da Antártida, que indicaram a existência de adenina e guanina. As duas se conectam a outro par para formar os "degraus da escada" de um DNA.

Os pesquisadores também identificaram em dois meteoritos, pela primeira vez, traços de três moléculas relacionadas a nucleobases, sendo que dois quase nunca são usados em biologia --as nucleobases análogas--, o que provaria que as substâncias dos meteoritos vieram do espaço e não de uma contaminação terrestre.

Por: grupo 1

Protocolo detecta famílias com alto risco de tumores e inicia acção preventiva

O esforço conjunto entre a UT Southwestern e o Parkland Memorial Hospital permite aos médicos detectar o cancro colo-rectal em pacientes abaixo dos 70 anos, e cancro do útero em mulheres com menos de 55 para determinar se existe um alto risco de uma predisposição genética à doença, avança o portal ISaúde.

Se uma predisposição é encontrada, os doentes são estimulados a trazer os membros da família para o teste. "Se conseguirmos trazer os familiares daqueles que foram diagnosticados, temos uma possibilidade de tratar o cancro do cólon precocemente e até mesmo preveni-lo", avalia o professor assistente de medicina interna, Samir Gupta, da UT Southwestern, chefe da clínica que diagnostica o alto risco de cancro colo-rectal, em Parkland.

Com este protocolo incomum para teste de tumor, 11 pacientes já foram identificados com síndrome de Lynch, uma das condições herdadas mais frequentes, sendo responsável por 3 a 5% dos casos de cancro de cólon. O objectivo da clínica de cancro colo-rectal é testar até 50 membros da família entre os 11 seleccionados. Aqueles com síndrome de Lynch têm um risco de 80% de contrair cancro colo-rectal, até 60% de cancro uterino e riscos superiores para outros tipos de cancro.

O tumor colo-rectal é o segundo que mais mata, logo após o cancro do pulmão, de acordo com a American Cancer Society. Em vista disso, a Cancer Prevention and Research Institute of Texas recentemente concedeu à UT Southwestern uma doação de 1,5 milhões de dólares para intensificar os esforços com os testes genéticos. A verba financiou avaliações de história da família e aconselhamento genético entre as comunidades de baixa renda e das minorias em Dallas e cinco municípios vizinhos, com foco em pessoas em risco de Lynch e hereditário cancro da mama-ovariano.

"Se um pai tem síndrome de Lynch, há uma probabilidade de 50% de um dos filhos também obtê-lo. Nós somos, por vezes, as primeiras pessoas a dizer-lhes que não vão morrer de cancro. Sabemos o que é causado e podemos impedi-lo", disse a supervisora do conselho genético, Linda Robinson, da UT Southwestern.

Embora o cancro colo-rectal hereditário seja raro, o impacto familiar pode ser generalizado. O cancro tende a desenvolver-se rapidamente naqueles com síndrome de Lynch e muitas vezes é diagnosticado até que a doença esteja avançada. Mas, com diagnósticos e monitorização precoces, a síndrome não tem de ser uma sentença de morte. "Acho que vou viver muito tempo", disse Regina Ontiveroz, enfermeira de 34 anos da Flower Mound, que foi diagnosticada com síndrome de Lynch através de um exame de sangue da UT Southwestern, no ano passado.

Ontiveroz perdeu o pai, a avó, dois tios e uma tia para o cancro. Ela sempre suspeitou de um factor hereditário, o que foi confirmado dois anos atrás, quando um primo com cancro foi diagnosticado com a síndrome de Lynch. "É como se essa nuvem negra me seguisse aonde quer que eu vá", disse ela.

Mas Ontiveroz, nunca foi diagnosticada com cancro. Ela credita ao programa de aconselhamento genético, da UT Southwestern, um estilo de vida saudável e diagnósticos anuais. Recentemente, ela teve uma histerectomia e remoção dos ovários como outra medida preventiva. "Esse é o benefício de testes genéticos. Não só ela estava ciente de que tinha um risco de contrair cancro, mas poderia agir e chegar à frente no jogo", disse o conselheiro genético Heather Fecteau, da UT Southwestern.

Um exame de sangue revela se uma pessoa tem qualquer um dos quatro genes que sofrem mutação associada à síndrome de Lynch. Para o membro da família diagnosticado, as recomendações são colonoscopias anuais ou a cada dois anos a partir de 25 anos de idade e, para as mulheres, a remoção dos ovários e do útero após a idade fértil. Exames de cancro de outras doenças podem ser sugeridos, dependendo da mutação genética específica.

Se o cancro corre na família, ou um membro da família foi diagnosticado em uma idade muito mais cedo para esse tipo de cancro, testes genéticos para síndromes de cancro hereditário são recomendados. Visite o site do UT Southwestern Medical Center para aprender mais sobre serviços clínicos de cancro da UT Southwestern, incluindo o teste genético.

Fonte:

http://www.pop.eu.com/news/5344/26/Protocolo-detecta-familias-com-alto-risco-de-tumores-e-inicia-accao-preventiva.html

Por: grupo 6

Análise do genoma permite prever os riscos de saúde de uma família inteira

Este é o primeiro estudo de baixo custo a analisar o genoma de vários indivíduos, com o objectivo de descobrir o risco que têm de contrair dezenas de doenças, bem como prever potenciais respostas ao tratamento. Os genomas humanos carregam duas cópias de cada gene - uma herdada de cada progenitor - pelo que os cientistas puderam determinar exatamente o que cada progenitor doou a cada filho.

"Com a queda contínua do custo de sequenciamento do genoma, análises de rotina ao genoma podem ser o futuro da medicina", afirma Euan Ashley, médico, professor assistente de medicina cardiovascular e principal autor do estudo publicado a semana passada na PLoS Genetics. Este projeto melhorou ferramentas computacionais que fornecem interpretação médica de genomas e material para previsão.

"Este trabalho rebenta com os limites da nossa compreensão dos genomas individuais, adicionando a força da genética da família", disse Rochelle Long, diretora do National Institute of Health Research Network Pharmacogenomics, em entrevista a Susan L. Young da Universidade de Stanford. "Este avanço promete uma nova era para a medicina personalizada na qual as pessoas serão capazes de tomar decisões informadas sobre o tratamento médico com base nos seus riscos genéticos individuais."
Estudante de liceu descobre o segredo da recombinação genética
A análise da sequência permitiu identificar com maior precisão onde é que, ao longo da cadeia de ADN, os cromossomas dos pais se misturaram antes de serem passados à nova geração, um processo conhecido por "recombinação genética". A filha da família objeto de estudo, que, tal como o seu pai, é co-autora do artigo científico, iniciou a análise da recombinação genética como um projeto para os tempos livres, em casa, ainda durante o liceu.

A investigação começou depois de a família californiana identificar a predisposição familiar geral para a coagulação do sangue e decidir explorar a sua genética, inicialmente por conta própria. Em 2003, o pai da família, John West, sofreu duas embolias pulmonares (coágulos de sangue no pulmão) e começou a temer ter passado o risco de coagulação aos filhos. Uma análise do genoma revelou que a sua filha, Anne, tinha herdado os mesmos riscos. Agora, armada com o extenso conhecimento dos seus riscos genéticos, pode evitar os problemas vividos pelo pai com algumas mudanças de estilo de vida simples.

"A quantidade de dados é muito grande e intimidadora, mas se analisar os dados ponto por ponto, o próximo passo na investigação geralmente revela-se", disse Anne West em entrevista. Identificou a origem e as implicações de algumas variantes da doença em genomas da família e apresentou o seu trabalho numa conferência científica nacional, o que lhe valeu um estágio no laboratório de genética na Universidade de Harvard. Para analisar maiores quantidades de informação, John West contactou o cardiologista Stanford Ashley e outros colegas para entrarem na investigação.
Equipa de investigadores abre empresa para sequenciar genomas familiares
No ano passado, Ashley liderou uma equipa que publicou a primeira interpretação médica de um genoma humano completo e as ferramentas desenvolvidas nesse estudo foram reforçadas para explorar os riscos de doença da família West.  Foi possível identificar múltiplas variantes em genes relacionados com a coagulação, perceber a dosagem de anticoagulantes que John West tomava, e prever a dosagem que Anne poderá precisar um dia.

A sequenciação dos genomas desta família custou cerca de 30 mil euros (40 mil dólares) por cada um, mas agora, há empresas a oferecer serviços semelhantes por cerca de três mil euros (quatro mil dólares) e o preço deverá cair à medida que as tecnologias melhoram. Isso significa que muito mais pessoas poderão sequenciar o seu genoma para prevenir problemas médicos.

"Muitas pessoas contactam-nos para pedirem ajuda para analisar os seus genomas, mas como somos um laboratótio académico, não temos capacidade para o fazer. A indústria terá que ser envolvida", explica Euan Ashley que, juntamente com Atul Butte, médico e professor de sistemas de medicina para a pediatria, Russ Altman, médico e professor de genética e bioengenharia, John West e o co-autor do estudo, Mike Snyder, professor de genética, começaram uma empresa de biotecnologia chamada Personalis, através da qual pretendem oferecer análise e gestão do sequenciamento do genoma.

Por: grupo 6